Un equipo internacional de científicos, con participación destacada de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), ha dado un paso decisivo en la investigación sobre el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) al identificar 25 genes estrechamente vinculados con el riesgo de desarrollar esta enfermedad mental. Estos hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, no solo profundizan en el conocimiento de las bases genéticas del TOC, sino que también abren nuevas vías para el desarrollo de tratamientos dirigidos.
El proyecto, liderado por la Universidad de Dalhousie (Canadá), constituye el primer avance significativo en la localización de 'loci' de riesgo genético asociados al TOC. Estas regiones del ADN, específicas dentro de los cromosomas, presentan variantes cuya presencia se asocia con una mayor propensión a padecer la enfermedad. En concreto, se han identificado 30 zonas genómicas vinculadas al TOC, lo que ha permitido analizar un total de 249 genes. De entre ellos, 25 han mostrado una relación especialmente significativa con la patología.
Además, la investigación ha arrojado evidencias de que el TOC comparte raíces genéticas con otros trastornos psiquiátricos, como el síndrome de Tourette, la anorexia nerviosa, la ansiedad y la depresión, lo que sugiere un entramado genético común en distintas afecciones mentales.
«Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales», ha afirmado Manuel Mattheisen, director del estudio y titular de la Cátedra de Investigación en la Universidad de Dalhousie.
La envergadura del proyecto es considerable: más de 200 especialistas de todo el mundo han participado en un proceso de recogida de datos que ha llevado más de dos décadas. Gracias a esta colaboración global, ha sido posible analizar genéticamente a 53.660 pacientes con TOC y más de dos millones de individuos sanos como grupo de control. Tal esfuerzo ha sido calificado por el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (CiMUS) como el mayor estudio genómico realizado hasta la fecha sobre este trastorno.
Desde la Universidad de Florida (UF), Carol Mathews, presidenta del Departamento de Psiquiatría y autora principal del artículo, ha recordado cómo en los primeros años de la investigación se esperaba encontrar uno o dos genes responsables del TOC. Sin embargo, el desarrollo de los trabajos ha demostrado que se trata de una afección vinculada a una compleja red de «circuitos y cientos de genes», todos ellos con funciones interrelacionadas en el desarrollo del trastorno.
Actualmente, el TOC afecta aproximadamente al 1 % de la población mundial —unas 400.000 personas solo en España— y no tiene cura definitiva. Los tratamientos habituales combinan medicamentos con terapias cognitivo-conductuales, como la técnica de prevención de exposición y respuesta. Asimismo, se están desarrollando estrategias como la estimulación magnética transcraneal, un procedimiento no invasivo que emplea campos magnéticos para activar determinadas zonas del cerebro. Carracedo ha subrayado que algunos de los genes hallados en esta investigación podrían mejorar la eficacia de estos tratamientos o facilitar el desarrollo de nuevas terapias.
El TOC se manifiesta a través de pensamientos intrusivos y repetitivos (obsesiones) y comportamientos compulsivos, como rutinas o actos repetidos para mitigar la ansiedad. El descubrimiento de sus raíces genéticas constituye, así, una esperanza tangible para avanzar hacia una medicina más personalizada y efectiva.
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