Canal Curiosidades : 🧬 Cáncer hereditario: una mutación genética frecuente identificada en esta población

 

¿Sabías que algunos cánceres pueden transmitirse de generación en generación? Gracias a los avances en genética, ahora es posible detectar variaciones en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos cánceres, permitiendo así un cribado y una prevención mejor dirigidos para las familias en riesgo.

En un estudio reciente, los investigadores William Foulkes, Simon Gravel y sus colegas han puesto de relieve una variación genética del gen PMS2, asociada al síndrome de Lynch, una forma hereditaria de cáncer causada por un defecto en la reparación del ADN. Esta variación aumenta significativamente el riesgo de cáncer colorrectal.

Inicialmente descubierta en 2008 en varios miembros de una misma familia afectados por el síndrome de Lynch, esta variación ha sido identificada desde entonces en muchas personas procedentes de familias originarias de diferentes regiones de Quebec.

Al combinar los datos genéticos de la cohorte CARTaGENE con los datos genealógicos del archivo BALSAC, los investigadores pudieron rastrear esta variación hasta un ancestro único que llegó a Quebec hace aproximadamente 11 generaciones. Se trata, hasta la fecha, de la variación genética asociada al cáncer hereditario más frecuente identificada en la población canadiense-francesa.

"Este estudio ilustra cómo los datos clínicos pueden enriquecer nuestra comprensión de la historia genética de Quebec, y cómo los datos históricos pueden iluminar los riesgos genéticos actuales", explica el Dr. Simon Gravel, profesor de la Universidad McGill y experto en genética de poblaciones. "Es gracias a recursos únicos como CARTaGENE y el proyecto BALSAC que podemos rastrear el origen y la distribución de variantes responsables de enfermedades raras."

El Dr. William Foulkes, médico-investigador del Instituto de Investigación del Centro Universitario de Salud McGill (IR-CUSM), añade: "El hecho de que una variante patógena - una 'mutación' - sea tan frecuente en la población canadiense-francesa sugiere que un cribado genético a gran escala podría realizarse a bajo coste. Combinando este hallazgo con otras variantes fundadoras identificadas en poblaciones específicas de Quebec, sería posible detectar un alto riesgo en aproximadamente el 50 % de las formas hereditarias de cánceres comunes mediante una simple prueba dirigida a una docena de variantes."

Según los datos de CARTaGENE, aproximadamente 1 de cada 800 personas de origen canadiense-francés es portadora de esta variación, con una frecuencia más elevada en ciertas regiones como Charlevoix, Côte-de-Beaupré, Saguenay-Lac-Saint-Jean, Beauce y Côte-du-Sud.

El cribado precoz del cáncer colorrectal es esencial, ya que a menudo se asocia con un buen pronóstico cuando se detecta a tiempo. Este descubrimiento abre por tanto el camino a estrategias de prevención más eficaces y personalizadas para las familias quebequenses en riesgo.